通过将TOPMed的共定位结果与GTEx项目的对应结果进行比较,研究团队也证明了e/sQTL组织和细胞类型覆盖广度对GWAS共定位发现的重大影响。大多数与人类复杂性状相关的遗传变异,都位于基因组的非编码区域。这给解读全基因组关联研究(GWAS)中所发现的变异-性状关联带来了很大困难。分子数量性状位点(QTL)分析可以检测遗传变
一些研究结果揭示了sCAFs在结直肠癌化疗耐药中的关键作用,并提示靶向IL1B-IL1R1信号轴可能成为提高结直肠癌化疗疗效的一种具有前景的治疗策略。癌症相关成纤维细胞(CAFs)通过影响肿瘤进展、转移及治疗耐药,在肿瘤微环境(TME)中发挥着至关重要的作用。越来越多的证据表明,CAFs会发生细胞衰老,而这一过程会影响其对肿